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DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME 22 q 11
El 22 de mayo y el 22 de noviembre conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.
La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.
Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.
Sus manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen:
- Cardiopatías: Malformaciones cardíacas congénitas.
- Inmunodeficiencias: Problemas en el desarrollo del timo, lo que provoca defensas bajas.
- Alteraciones endocrinas: Niveles bajos de calcio debido al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides.
- Rasgos físicos: Anomalías en el paladar y características faciales particulares.
- Desarrollo neurológico: Retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, problemas del lenguaje y mayor riesgo de déficit de atención o espectro autista.
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