DIA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Es un día dedicado a conocer de cerca los problemas que las personas que poseen una enfermedad rara y su círculo cercano enfrentan. Las dificultades van desde una falta de investigación científica, dificultades para discernir entre sus síntomas y el rol fundamental que cumple la familia para acompañar, brindar apoyo y contención.

¿Qué son las enfermedades raras?

Se trata de varias patologías o deficiencias que en general presentan una amplia diversidad de síntomas y signos que varían según cada paciente. Una de sus cualidades principales es su dificultad para alcanzar el diagnostico para el personal médico. Como poseen una baja prevalencia en la población y sus pacientes expresan diferencias de síntomas, pueden generar confusión y dificultades para su tratamiento, debido a la escasa evidencia científica, respaldo literario e investigaciones afines. 

A continuación, algunos datos de Eurodis   que ayudan a comprender a las enfermedades raras:

• Se estima que en Europa, al menos 30 millones de personas viven con este tipo de patologías, lo que refiere aproximadamente al 4% de su población.
• Actualmente, existen más de 6000 enfermedades raras en el mundo, pero solo 1200 cuentan con casos documentados o publicaciones científicas.
• Afectan a una de cada 2000 personas en el mundo.
• Los pacientes tardan un promedio de cinco años en obtener un diagnóstico.
• El 85% de estas patologías afectan a menos de una persona por millón.
• El 75% de los casos se detectan en niños.
• El 72% son de origen genético.
• Siete de cada diez personas que padecen enfermedades raras deben interrumpir su actividad profesional.
• Los pacientes que presentan algún tipo de enfermedad rara poseen tres veces más posibilidades de enfrentar depresión.