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title: "DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME DE PHELAN-MC DERMID"
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description: "El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar. Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real."
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date_published: "2026-10-22T12:10:00-03:00"
date_modified: "2026-10-22T14:16:12-03:00"
author_name: "CONAMORALAVIDA"
category_name: "EFEMERIDES"
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category_description: "HOY DIA DE:"
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# DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME DE PHELAN-MC DERMID

E*l **Síndrome de Phelan-Mc Dermid**es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla.*

*Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).*

## *Síntomas, diagnóstico y tratamiento*

*Los **síntomas y características físicas** de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:*

- *Retraso o ausencia del lenguaje.*
- *Lenguaje restringido.*
- *Bajo tono muscular (Hipotonía).*
- *Retraso cognitivo.*
- *Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.* *Movimientos bucales frecuentes.* *Uñas de los pies displásicas.* *Crecimiento normal o acelerado.* *Poca percepción del dolor.* *Manos grandes y carnosas.* *Convulsiones.* *Estrabismo y problemas de visión.*  *En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominada **CGH Array**, para efectuar* un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.

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