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title: "DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME  22 q 11"
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description: "El 22 de mayo y el 22 de noviembre conmemoramos una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Se celebra el Día Internacional del Síndrome 22q11, también conocido como Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Este síndrome fue descubierto y descrito en el año 1968, por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George."
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date_published: "2026-05-22T07:55:00-03:00"
date_modified: "2026-05-22T12:57:49-03:00"
author_name: "CONAMORALAVIDA"
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# DIA INTERNACIONAL DEL SINDROME  22 q 11

***El Síndrome 22q11 es una alteración genética producida por la pérdida de un fragmento o región específica del cromosoma 22 (22q11), generando problemas relacionados con el desarrollo embrionario.***

***La región cromosómica 22q11 contiene más de cincuenta genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.***

***Esta enfermedad poco frecuente se presenta en 1 de cada 4.000 bebés recién nacidos. El desconocimiento de las causas que la originan dificulta el diagnóstico, así como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.***

***Debido a que esta patología se ha incorporado recientemente a la categorización de síndromes genéticos conocidos se dificulta su diagnóstico, especialmente en niños menores de un año de edad. Puede pasar desapercibido durante los primeros años de vida del paciente.***

***Sus manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen:***

- ***Cardiopatías:TgQPHd|[] Malformaciones cardíacas congénitas.TgQPHd|[]TgQPHd|[]***
- ***Inmunodeficiencias:TgQPHd|[] Problemas en el desarrollo del timo, lo que provoca defensas bajas.TgQPHd|[]TgQPHd|[]***
- ***Alteraciones endocrinas:TgQPHd|[] Niveles bajos de calcio debido al mal funcionamiento de las glándulas paratiroides.TgQPHd|[]TgQPHd|[]***
- ***Rasgos físicos:TgQPHd|[] Anomalías en el paladar y características faciales particulares.TgQPHd|[]TgQPHd|[]***
- ***Desarrollo neurológico:TgQPHd|[] Retraso madurativo, dificultades en el aprendizaje, problemas del lenguaje y mayor riesgo de déficit de atención o espectro autista.TgQPHd|[]***

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